C’est pourquoi l’équipe du professeur Kessen Patten, de l’Institut national de la recherche scientifique (INRS), cherche à comprendre comment cette maladie affecte le fonctionnement des circuits neuronaux pour mieux la traiter. Son projet reçoit un financement de plus de 700 000 $ des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).

Le syndrome CHARGE peut être provoqué par plus de 600 mutations sur l’ensemble du gène CHD7. « Ces anomalies entraînent une perte de fonction du gène, mais nous ne connaissons pas les effets de cascade engendrés dans le cerveau. Nous voulons identifier quelles voies de signalisation neuronales sont perturbées pour éventuellement les rétablir à l’aide de médicaments », explique le professeur Patten.

L’équipe du professeur Patten utilise un modèle génétique de poisson-zèbre présentant une perte de fonction du gène CHD7 similaire à celle observée chez l’humain. Cette espèce de poissons entièrement transparents a un cerveau qui se développe en quelques jours seulement. Cela permet à l’équipe de suivre les effets neurologiques néfastes dès le début du développement cérébral.

Dans une étude précédente, le professeur Patten rapportait que le gène CHD7 régule le système GABAergique, des neurotransmetteurs inhibiteurs essentiels au bon fonctionnement du cerveau. Or, le gène semble également réguler un autre messager chimique : les neurotransmetteurs glutamatergiques. Ces derniers sont les principaux excitateurs dans le système nerveux central.

« Les mutations génétiques du gène CHD7 causeraient donc un déséquilibre entre l’inhibition et l’excitation synaptique dans le cerveau, engendrant ainsi des troubles comportementaux », indique le chercheur spécialiste en génétique et en maladies neurodégénératives.

Les résultats de cette recherche pourraient s’appliquer à d’autres troubles présentant des instabilités neurologiques similaires, comme les troubles du spectre de l’autisme ou l’épilepsie.