La politique, qui a fait l’objet d’un processus de consultation mobilisant 24 organismes entourant les maladies rares ainsi que d’autres organisations spécialisées dans ce secteur, se décline selon trois axes principaux. Il s’agit de la sensibilisation et de la formation, notamment des professionnels de la santé, de l’accès facilité et équitable au diagnostic, aux soins et aux services, de même que de la promotion de la recherche, de l’innovation et de la collecte de données.

Chacun des axes se subdivise en plusieurs objectifs concrets. Ceux-ci s’inscrivent dans la vision du Plan pour mettre en œuvre les changements nécessaires en santé dans lequel le gouvernement s’est engagé à innover dans le développement et l’accès aux traitements novateurs.

Soulignons qu’il existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares dans le monde. Au Québec, cela représente approximativement 700 000 personnes. Bien qu’il existe plusieurs types de maladies rares, 80 % d’entre elles sont génétiques. Les maladies rares affectent des personnes de tout âge et peuvent se manifester dès le stade prénatal jusqu’à l’âge adulte.

Un comité consultatif a été mis en place pour élaborer un plan d’action et de mise en œuvre au cours des prochains mois. Plusieurs sous-comités portant sur des enjeux spécifiques aux maladies rares sont également en place. Des consultations pourront également être faites auprès des parties prenantes durant les travaux.

« La méconnaissance que nous avons des maladies rares dans la communauté médicale entraîne de nombreux défis en termes d’accessibilité pour les personnes touchées et leur famille. Par cette politique qui constitue une première au Québec et au Canada, notre gouvernement s’engage à offrir un meilleur accès au diagnostic et aux traitements, ainsi qu’à mettre à la disposition des patients de l’information fiable sur la maladie ou du soutien. Je souhaite ainsi changer les choses de manière durable, avec l’appui de nos équipes de l’ensemble du réseau. » – Christian Dubé, ministre de la Santé et des Services sociaux

« Les maladies rares comportent des enjeux importants qui concernent de nombreuses familles québécoises. Je sais à titre personnel ce qu’est cette réalité au quotidien. Je connais les difficultés qu’une telle situation comporte, de même que l’importance d’améliorer l’accès aux services offerts par le réseau de la santé et des services sociaux pour aider les personnes qui vivent avec cette réalité. Cette politique constitue un grand pas en avant pour l’ensemble de notre collectivité, et je suis très fière de la présenter aujourd’hui. » – Marilyne Picard, adjointe parlementaire du ministre de la Santé et des Services sociaux