Cette décision, qui fait suite à un avis récent de l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS), pourrait permettre d’identifier les enfants atteints de l’amyotrophie spinale avant le développement de leurs symptômes et que la perte neuronale, qui est irréversible, ne soit trop importante. Ces enfants pourraient donc bénéficier des effets optimaux des traitements disponibles.

Il est important de noter que cet ajout s’inscrit dans le contexte des travaux de rehaussement du programme déjà en cours depuis plusieurs mois. Ces travaux mèneront à l’ajout du dépistage d’autres maladies pour lesquelles l’INESSS a produit un avis de pertinence, dont le syndrome d’immunodéficience combinée sévère. Précisons que l’ensemble des paramètres du dépistage de l’amyotrophie spinale, de son offre jusqu’au diagnostic et son ajout au programme, est en train d’être défini avec un calendrier d’implantation pour chaque étape.

« Je suis très heureux d’annoncer notre intention d’aller de l’avant avec l’implantation du dépistage de l’amyotrophie spinale. La mise en place de ce dépistage va ainsi permettre d’identifier rapidement les nouveau-nés atteints et de réduire les complications de la maladie. Le dépistage rapide des maladies fait partie des axes majeurs du Plan santé et de la Politique québécoise pour les maladies rares qui met la priorité sur toutes les actions de prévention pour aider le réseau de la santé et des services sociaux à répondre d’une manière adéquate aux attentes de toutes les Québécoises et de tous les Québécois. » – Christian Dubé, ministre de la Santé et des Services sociaux